Orphanet: ALG9 alpha 1,2 mannosyltransferase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ALG9 - ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

  • Synonim(y) : dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase, dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
  • Poprzednie symbole i nazwy : DIBD1, asparagine-linked glycosylation 9 homolog (yeast, alpha 1,2 mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 9, alpha- 1,2-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae, alpha- 1,2-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 9, alpha-1,2-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae), disrupted in bipolar affective disorder 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11q23.1
  • OMIM: 606941
  • HGNC: 15672
  • UniProtKB: Q9H6U8
  • Genatlas: ALG9
  • Ensembl: ENSG00000086848
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9H6U8
  • LOVD: ALG9

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w ALG9-CDG ORPHA:79328
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.