Orphanet: ALMS1 centrosome and basal body associated protein
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiÄ…zkowe
Lista genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną

ALMS1 - ALMS1 centrosome and basal body associated protein

  • Synonim(y) : KIAA0328
  • Poprzednie symbole i nazwy : Alstrom syndrome 1, Alstrom syndrome protein 1
  • Typ : Gen z produktem biaÅ‚kowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2p13.1
  • OMIM: 606844
  • HGNC: 428
  • UniProtKB: Q8TCU4
  • Genatlas: ALMS1
  • GenCC: ALMS1
  • Ensembl: ENSG00000116127
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8TCU4
  • LOVD: ALMS1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.