Orphanet: arachidonate 12 lipoxygenase, 12R type

Wyszukaj gen

ALOX12B - arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Synonim(y) : 12R-lipoxygenase, 12R-LOX
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 17p13.1
OMIM: 603741
HGNC: 430
UniProtKB: O75342
Genatlas: ALOX12B
GenCC: ALOX12B
Ensembl: ENSG00000179477
IUPHAR-DB: 1386
Reactome: O75342
LOVD: ALOX12B

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona niepęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna ORPHA:79394
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rybia łuska blaszkowata ORPHA:313
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego ORPHA:281122

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (27)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.