Wyszukaj gen
ALPL - alkaline phosphatase, biomineralization associated
- Synonim(y) : tissue non-specific alkaline phosphatase, TNALP, TNAP, TNSALP
- Poprzednie symbole i nazwy : HOPS, alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p36.12
- OMIM: 171760
- HGNC: 438
- UniProtKB: P05186
- Genatlas: ALPL
- GenCC: ALPL
- Ensembl: ENSG00000162551
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P05186
- LOVD: ALPL
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Hipofosfatazja dorosłych
ORPHA:247676 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Hipofosfatazja o początku w wieku dziecięcym
ORPHA:247667 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Hipofosfatazja dziecięca
ORPHA:247651 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Odontohipofosfatazja
ORPHA:247685 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Prenatalna śmiertelna hipofosfatazja
ORPHA:247623 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Prenatalna Å‚agodna hipofosfatazja
ORPHA:247638
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.