Orphanet: SWISNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SMARCB1 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1

  • Synonim(y) : BAF47, hSNFS, Ini1, integrase interactor 1, malignant rhabdoid tumor suppressor, PPP1R144, protein phosphatase 1, regulatory subunit 144, RDT, Sfh1p, SNF5, Snr1, sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
  • Poprzednie symbole i nazwy : SNF5L1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 22q11.23
  • OMIM: 601607
  • HGNC: 11103
  • UniProtKB: Q12824
  • Genatlas: SMARCB1
  • Ensembl: ENSG00000099956
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q12824
  • LOVD: SMARCB1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.