Wyszukaj gen
SNRPN - small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
- Synonim(y) : HCERN3, RT-LI, small nuclear ribonucleoprotein N, SM-D, SMN, SM protein N, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, tissue-specific splicing protein
- Poprzednie symbole i nazwy : PWCR, Prader-Willi syndrome chromosome region
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 15q11.2
- OMIM: 182279
- HGNC: 11164
- UniProtKB: P63162
- Genatlas: SNRPN
- GenCC: SNRPN
- Ensembl: ENSG00000128739
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P63162
- LOVD: SNRPN
Lista chorób
- Rola w fenotypie Zespół Angelmana spowodowany defektem imprintingu 15q11-q13
ORPHA:411515 
- Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu
ORPHA:177910 - Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego z powodu matczynej jednorodzicielskiej disomii chromosomu 15
ORPHA:98754 - Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1
ORPHA:177901 - Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2
ORPHA:177904 - Rola w fenotypie Zespół Pradera i Willego spowodowany translokacją
ORPHA:177907
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.