Orphanet: spastin
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SPAST - spastin

  • Synonim(y) : ADPSP, FSP2, KIAA1083
  • Poprzednie symbole i nazwy : SPG4, spastic paraplegia 4 (autosomal dominant; spastin)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2p22.3
  • OMIM: 604277
  • HGNC: 11233
  • UniProtKB: Q9UBP0
  • Genatlas: SPAST
  • GenCC: SPAST
  • Ensembl: ENSG00000021574
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: SPAST

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.