Wyszukaj gen
ATL1 - atlastin GTPase 1
- Synonim(y) : AD-FSP, atlastin, FSP1
- Poprzednie symbole i nazwy : SPG3, SPG3A, spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q22.1
- OMIM: 606439
- HGNC: 11231
- UniProtKB: Q8WXF7
- Genatlas: ATL1
- GenCC: ATL1
- Ensembl: ENSG00000198513
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WXF7
- LOVD: ATL1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominujÄ…ca paraplegia spastyczna typu 3
ORPHA:100984 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1
ORPHA:36386
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.