Orphanet: sepiapterin reductase
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

SPR - sepiapterin reductase

  • Synonim(y) : SDR38C1, Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming), short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
  • Poprzednie symbole i nazwy : sepiapterin reductase (7,8-dihydrobiopterin:NADP+ oxidoreductase)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2p13.2
  • OMIM: 182125
  • HGNC: 11257
  • UniProtKB: P35270
  • Genatlas: SPR
  • Ensembl: ENSG00000116096
  • IUPHAR-DB: 3020
  • Reactome: P35270
  • LOVD: SPR

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.