Orphanet: spectrin beta, non erythrocytic 2

Wyszukaj gen

SPTBN2 - spectrin beta, non-erythrocytic 2

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : SCA5, spinocerebellar ataxia 5
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 11q13.2
OMIM: 604985
HGNC: 11276
UniProtKB: O15020
Genatlas: SPTBN2
GenCC: SPTBN2
Ensembl: ENSG00000173898
IUPHAR-DB: -
Reactome: O15020
LOVD: SPTBN2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5 ORPHA:98766
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną ORPHA:352403

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (76)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.