Wyszukaj gen
SUCLA2 - succinate-CoA ligase ADP-forming beta subunit
- Synonim(y) : succinate--CoA ligase (ADP-forming)
- Poprzednie symbole i nazwy : succinate-CoA ligase, ADP-forming, beta subunit
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 13q14.2
- OMIM: 603921
- HGNC: 11448
- UniProtKB: Q9P2R7
- Genatlas: SUCLA2
- Ensembl: ENSG00000136143
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P2R7
- LOVD: SUCLA2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową
ORPHA:1933 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.