Wyszukaj gen
TNFRSF11A - TNF receptor superfamily member 11a
- Synonim(y) : CD265, familial expansile osteolysis, FEO, ODFR, osteoclast differentiation factor receptor, RANK, receptor activator of nuclear factor kappa B, TRANCE-R, TRANCE receptor
- Poprzednie symbole i nazwy : LOH18CR1, PDB2, Paget disease of bone 2, loss of heterozygosity, 18, chromosomal region 1, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, activator of NFKB
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 18q21.33
- OMIM: 603499
- HGNC: 11908
- UniProtKB: Q9Y6Q6
- Genatlas: TNFRSF11A
- GenCC: TNFRSF11A
- Ensembl: ENSG00000141655
- IUPHAR-DB: 1881
- Reactome: Q9Y6Q6
- LOVD: TNFRSF11A
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysosteoskleroza
ORPHA:1782 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna osteoliza ekspansywna
ORPHA:85195 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Pageta kosci
ORPHA:280110 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Osteopetroza - hipogammaglobulinemia
ORPHA:178389 - Główny czynnik podatności w Miastenia o początku w wieku dorosłym
ORPHA:391490 - Gen kandydat badany w Młodzieńcza postać choroby Pageta
ORPHA:2801
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.