Wyszukaj gen
TNNT2 - troponin T2, cardiac type
- Synonim(y) : CMPD2
- Poprzednie symbole i nazwy : CMD1D, CMH2, cardiomyopathy, dilated 1D (autosomal dominant), cardiomyopathy, hypertrophic 2, troponin T type 2 (cardiac)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1q32.1
- OMIM: 191045
- HGNC: 11949
- UniProtKB: P45379
- Genatlas: TNNT2
- GenCC: TNNT2
- Ensembl: ENSG00000118194
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P45379
- LOVD: TNNT2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:154 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana kardiomiopatia restrykcyjna
ORPHA:75249 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niescalony mięsień lewej komory
ORPHA:54260 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
ORPHA:155
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.