Orphanet: tumor protein p53

Wyszukaj gen

TP53 - tumor protein p53

Synonim(y) : LFS1, Li-Fraumeni syndrome, P53, p53
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 17p13.1
OMIM: 191170
HGNC: 11998
UniProtKB: P04637
Genatlas: TP53
GenCC: TP53
Ensembl: ENSG00000141510
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04637
LOVD: TP53

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rak kory nadnerczy ORPHA:1501
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Mięsak prążkowanokomórkowy pęcherzykowy ORPHA:99756
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rak splotu naczyniówkowego ORPHA:251899
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Mięsak prążkowanokomórkowy płodowy ORPHA:99757
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Li i Fraumeni ORPHA:524
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Kostniakomięsak ORPHA:668
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Brodawczak splotu naczyniówkowego ORPHA:2807
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi pleomorficzny mięsak prążkowanokomórkowy ORPHA:293199
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak kory nadnerczy ORPHA:1501
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Przewlekła białaczka limfocytarna B-komórkowa ORPHA:67038
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Choroba Cushinga ORPHA:96253
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Kostniakomięsak ORPHA:668
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Drobnokomórkowy rak płuc ORPHA:70573
Główny czynnik podatności w Rodzinny rak trzustki ORPHA:1333
Biomarker badany w B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2) ORPHA:585909
Biomarker badany w Nadpłytkowość samoistna ORPHA:3318
Biomarker badany w Glejak wielopostaciowy olbrzymiokomórkowy ORPHA:251579
Biomarker badany w Glejakomięsak ORPHA:251576
Gen kandydat badany w Rak wątrobowokomórkowy dorosłych ORPHA:210159
Gen kandydat badany w Dziedziczny rak piersi i jajnika ORPHA:145

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (491)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.