Orphanet: tripeptidyl peptidase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

TPP1 - tripeptidyl peptidase 1

  • Synonim(y) : LPIC, lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase, TPP-1, TPP I
  • Poprzednie symbole i nazwy : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 11p15.4
  • OMIM: 607998
  • HGNC: 2073
  • UniProtKB: O14773
  • Genatlas: TPP1
  • GenCC: TPP1
  • Ensembl: ENSG00000166340
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14773
  • LOVD: TPP1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.