Orphanet: tripartite motif containing 32

Wyszukaj gen

TRIM32 - tripartite motif containing 32

Synonim(y) : BBS11, HT2A, TATIP
Poprzednie symbole i nazwy : LGMD2H, Tripartite motif-containing 32, limb girdle muscular dystrophy 2H (autosomal recessive), tripartite motif-containing 32
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 9q33.1
OMIM: 602290
HGNC: 16380
UniProtKB: Q13049
Genatlas: TRIM32
GenCC: TRIM32
Ensembl: ENSG00000119401
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q13049
LOVD: TRIM32

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Bardeta i Biedla ORPHA:110
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2H ORPHA:1878

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (36)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.