Orphanet: TSC complex subunit 1

Wyszukaj gen

TSC1 - TSC complex subunit 1

Synonim(y) : hamartin, KIAA0243, LAM
Poprzednie symbole i nazwy : TSC, tuberous sclerosis 1
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 9q34
OMIM: 605284
HGNC: 12362
UniProtKB: Q92574
Genatlas: TSC1
GenCC: TSC1
Ensembl: ENSG00000165699
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q92574
LOVD: TSC1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół stwardnienia guzowatego ORPHA:805
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIb ORPHA:269008
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Limfangioleiomiomatoza ORPHA:538
Gen kandydat badany w Rak wątrobowokomórkowy dorosłych ORPHA:210159

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (150)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.