Wyszukaj gen
TSC2 - TSC complex subunit 2
- Synonim(y) : LAM, PPP1R160, protein phosphatase 1, regulatory subunit 160, tuberin
- Poprzednie symbole i nazwy : TSC4, tuberous sclerosis 2
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 16p13.3
- OMIM: 191092
- HGNC: 12363
- UniProtKB: P49815
- Genatlas: TSC2
- GenCC: TSC2
- Ensembl: ENSG00000103197
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49815
- LOVD: TSC2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół stwardnienia guzowatego
ORPHA:805 
- Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIa
ORPHA:269001 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Izolowana dysplazja korowa mózgu typu IIb
ORPHA:269008 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Limfangioleiomiomatoza
ORPHA:538 - Rola w fenotypie Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu 1 ze stwardnieniem guzowatym
ORPHA:88924 - Gen kandydat badany w Rak wątrobowokomórkowy dorosłych
ORPHA:210159
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.