Wyszukaj gen
TTN - titin
- Synonim(y) : CMH9, CMPD4, FLJ32040, LGMD2J, MYLK5, TMD
- Poprzednie symbole i nazwy : CMD1G, cardiomyopathy, dilated 1G (autosomal dominant)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q31.2
- OMIM: 188840
- HGNC: 12403
- UniProtKB: Q8WZ42
- Genatlas: TTN
- Ensembl: ENSG00000155657
- IUPHAR-DB: 2265
- Reactome: Q8WZ42
- LOVD: TTN
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami
ORPHA:169186 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Miopatia o wczesnym początku ze śmiertelną kardiomiopatią
ORPHA:289377 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca
ORPHA:293910 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
ORPHA:154 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dziedziczna miopatia z wczesną niewydolnością oddechową
ORPHA:178464 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
ORPHA:155 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Piszczelowa dystrofia mięśniowa
ORPHA:609 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2J
ORPHA:140922 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół postępujących przykurczów, słabości obręczowo-kończynowej i dystrofii mieśniowej
ORPHA:466921 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Klasyczna miopatia multiminicore
ORPHA:324604 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa
ORPHA:293899 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca
ORPHA:293888 - Główny czynnik podatności w Rodzinne migotanie przedsionków
ORPHA:334
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.