Wyszukaj gen
TTR - transthyretin
- Synonim(y) : CTS, HsT2651
- Poprzednie symbole i nazwy : CTS1, PALB, carpal tunnel syndrome 1, prealbumin, amyloidosis type I
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 18q12.1
- OMIM: 176300
- HGNC: 12405
- UniProtKB: P02766
- Genatlas: TTR
- GenCC: TTR
- Ensembl: ENSG00000118271
- IUPHAR-DB: 2851
- Reactome: P02766
- LOVD: TTR
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Amyloidoza ATTRV122I
ORPHA:85451 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Amyloidoza ATTRV30M
ORPHA:85447 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Eutyreoza z dysprealbuinemicznÄ… hipertyroksynemiÄ…
ORPHA:597939
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.