Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

TWIST1 - twist family bHLH transcription factor 1

  • Synonim(y) : bHLHa38, BPES2, CRS1, H-twist, Saethre-Chotzen syndrome, SCS
  • Poprzednie symbole i nazwy : ACS3, BPES3, CRS, TWIST, Twist homolog 1 (Drosophila), acrocephalosyndactyly 3, blepharophimosis, epicanthus inversus and ptosis 3, craniosynostosis, twist basic helix-loop-helix transcription factor 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 7p21.1
  • OMIM: 601622
  • HGNC: 12428
  • UniProtKB: Q15672
  • Genatlas: TWIST1
  • Ensembl: ENSG00000122691
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15672
  • LOVD: TWIST1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.