Orphanet: vacuolar protein sorting 13 homolog B
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiÄ…zkowe
Lista genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną

VPS13B - vacuolar protein sorting 13 homolog B

  • Synonim(y) :
  • Poprzednie symbole i nazwy : CHS1, COH1, Cohen syndrome 1, vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
  • Typ : Gen z produktem biaÅ‚kowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 8q22.2
  • OMIM: 607817
  • HGNC: 2183
  • UniProtKB: Q7Z7G8
  • Genatlas: VPS13B
  • GenCC: VPS13B
  • Ensembl: ENSG00000132549
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: VPS13B

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.