Wyszukaj gen
WAS - WASP actin nucleation promoting factor
- Synonim(y) : eczema-thrombocytopenia, WASP, WASPA
- Poprzednie symbole i nazwy : IMD2, THC, Wiskott-Aldrich syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia), thrombocytopenia 1 (X-linked)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xp11.23
- OMIM: 300392
- HGNC: 12731
- UniProtKB: P42768
- Genatlas: WAS
- GenCC: WAS
- Ensembl: ENSG00000015285
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P42768
- LOVD: WAS
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Wiskotta i Aldricha
ORPHA:906 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona ciężka neutropenia sprzężona z chromosomem X
ORPHA:86788 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Małopłytkowość sprzężona z chromosomem X z prawidłowymi płytkami
ORPHA:852
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.