Wyszukaj gen
WFS1 - wolframin ER transmembrane glycoprotein
- Synonim(y) : DIDMOAD, WFS
- Poprzednie symbole i nazwy : DFNA14, DFNA38, DFNA6, Wolfram syndrome 1 (wolframin)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4p16.1
- OMIM: 606201
- HGNC: 12762
- UniProtKB: O76024
- Genatlas: WFS1
- GenCC: WFS1
- Ensembl: ENSG00000109501
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O76024
- LOVD: WFS1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zaćma jądrowa o wczesnym początku
ORPHA:98991 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
ORPHA:90635 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół podobny do zespołu Wolframa
ORPHA:411590 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Wolframa
ORPHA:3463
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.