Orphanet: WT1 transcription factor

Wyszukaj gen

WT1 - WT1 transcription factor

Synonim(y) : AWT1, NPHS4, WAGR, WIT-2
Poprzednie symbole i nazwy : GUD, Wilms tumor 1
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 11p13
OMIM: 607102
HGNC: 12796
UniProtKB: P19544
Genatlas: WT1
Ensembl: ENSG00000184937
IUPHAR-DB: -
Reactome: P19544
LOVD: WT1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Denysa i Drasha ORPHA:220
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Frasiera ORPHA:347
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy ORPHA:656
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Meachama ORPHA:3097
Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Nerczak zarodkowy ORPHA:654
Część połączonego genu w Desmoplastyczny guz drobnookrągłokomórkowy ORPHA:83469
Rola w fenotypie Zespół WAGR ORPHA:893
Główny czynnik podatności w Nerczak zarodkowy ORPHA:654
Gen kandydat badany w Całkowita dysgenezja gonad 46,XY ORPHA:242
Gen kandydat badany w Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY ORPHA:251510

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Testy diagnostyczne (246)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.