Orphanet: CLN5 intracellular trafficking protein
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

CLN5 - CLN5 intracellular trafficking protein

  • Synonim(y) :
  • Poprzednie symbole i nazwy : CLN5, intracellular trafficking protein, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 13q22.3
  • OMIM: 608102
  • HGNC: 2076
  • UniProtKB: O75503
  • Genatlas: CLN5
  • Ensembl: ENSG00000102805
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: CLN5

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba CLN5 ORPHA:228360
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.