Orphanet: COL2A1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

COL2A1 - collagen type II alpha 1 chain

  • Synonim(y) : STL1
  • Poprzednie symbole i nazwy : AOM, Collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital), SEDC, arthroophthalmopathy, progressive (Stickler syndrome), collagen type II alpha 1, collagen, type II, alpha 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12q13.11
  • OMIM: 120140
  • HGNC: 2200
  • UniProtKB: P02458
  • Genatlas: COL2A1
  • Ensembl: ENSG00000139219
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P02458
  • LOVD: COL2A1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.