Wyszukaj gen
COL2A1 - collagen type II alpha 1 chain
- Synonim(y) : STL1
- Poprzednie symbole i nazwy : 'collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)', AOM, Collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital), SEDC, arthroophthalmopathy, progressive (Stickler syndrome), collagen type II alpha 1, collagen, type II, alpha 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q13.11
- OMIM: 120140
- HGNC: 2200
- UniProtKB: P02458
- Genatlas: COL2A1
- GenCC: COL2A1
- Ensembl: ENSG00000139219
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02458
- LOVD: COL2A1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Achondrogeneza typu 2
ORPHA:93296 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki
ORPHA:209867 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysspondyloenchondromatoza
ORPHA:85198 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna awaskularna martwica głowy kości udowej
ORPHA:86820 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Hipochondrogeneza
ORPHA:93297 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja Kniesta
ORPHA:485 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Legga, Calvé i Perthesa
ORPHA:2380 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Łagodna dysplazja kręgowo-nasadowa spowodowana mutacją COL2A1 z zapaleniem kostno-stawowym o wczesnym początku
ORPHA:93279 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja wielonasadowa, typ Beightona
ORPHA:166011 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja platyspondyliczna typu Torrance'a
ORPHA:85166 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Strudwicka
ORPHA:93346 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa
ORPHA:94068 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Stanescu
ORPHA:459051 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa ze skróceniem sródstopia
ORPHA:137678 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu Schmidta
ORPHA:93316 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja kręgowo-obwodowa - krótka kość łokciowa
ORPHA:1856 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Sticklera typu 1
ORPHA:90653 - Gen kandydat badany w Zespół Sticklera typu 3
ORPHA:166100 - Gen kandydat badany w Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu 'corner fracture'
ORPHA:93315
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.