Orphanet: collagen type VII alpha 1 chain
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

COL7A1 - collagen type VII alpha 1 chain

  • Synonim(y) : collagen VII, alpha-1 polypeptide, LC collagen
  • Poprzednie symbole i nazwy : EBD1, EBDCT, EBR1, collagen, type VII, alpha 1, epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 3p21.31
  • OMIM: 120120
  • HGNC: 2214
  • UniProtKB: Q02388
  • Genatlas: COL7A1
  • Ensembl: ENSG00000114270
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q02388
  • LOVD: COL7A1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.