Wyszukaj gen
COL7A1 - collagen type VII alpha 1 chain
- Synonim(y) : collagen VII, alpha-1 polypeptide, LC collagen
- Poprzednie symbole i nazwy : EBD1, EBDCT, EBR1, collagen, type VII, alpha 1, epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3p21.31
- OMIM: 120120
- HGNC: 2214
- UniProtKB: Q02388
- Genatlas: COL7A1
- GenCC: COL7A1
- Ensembl: ENSG00000114270
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q02388
- LOVD: COL7A1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne dominująca
ORPHA:231568 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Autosomalne recesywne uogólnione oddzielanie się naskórka, forma pośrednia
ORPHA:89842 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe oddzielanie się naskórka uogólnione dystroficzne autosomalne recesywne, forma ciężka
ORPHA:79408 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka, postać ze świądem
ORPHA:89843 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, postać kończynowa
ORPHA:158673 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe dystroficzne oddzielanie się naskórka zlokalizowane, dotyczące tylko paznokci
ORPHA:158676 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne zlokalizowane, forma przedpiszczelowa
ORPHA:79410 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne odwrócone
ORPHA:79409 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Pęcherzowe oddzielanie się naskórka dystroficzne samopoprawiające się
ORPHA:79411
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.