Wyszukaj gen
COQ2 - coenzyme Q2, polyprenyltransferase
- Synonim(y) : 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, CL640, FLJ26072
- Poprzednie symbole i nazwy : 'coenzyme Q2 homolog, prenyltransferase (yeast)', Coenzyme Q2 homolog, prenyltransferase (yeast)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4q21.23
- OMIM: 609825
- HGNC: 25223
- UniProtKB: Q96H96
- Genatlas: COQ2
- GenCC: COQ2
- Ensembl: ENSG00000173085
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96H96
- LOVD: COQ2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Leigha z zespołem nerczycowym
ORPHA:255249 - Główny czynnik podatności w Zanik wieloukładowy, typ móżdżkowy
ORPHA:227510 - Główny czynnik podatności w Zanik wieloukładowy, typ parkinsonowski
ORPHA:98933

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.