Wyszukaj gen
CSTB - cystatin B
- Synonim(y) : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Poprzednie symbole i nazwy : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 21q22.3
- OMIM: 601145
- HGNC: 2482
- UniProtKB: P04080
- Genatlas: CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl: ENSG00000160213
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04080
- LOVD: CSTB
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
ORPHA:248 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Unverrichta i Lundborga
ORPHA:308
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.