Wyszukaj gen
CTNNB1 - catenin beta 1
- Synonim(y) : armadillo, beta-catenin
- Poprzednie symbole i nazwy : CTNNB, catenin (cadherin-associated protein), beta 1, catenin (cadherin-associated protein), beta 1 (88kD), catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3p22.1
- OMIM: 116806
- HGNC: 2514
- UniProtKB: P35222
- Genatlas: CTNNB1
- GenCC: CTNNB1
- Ensembl: ENSG00000168036
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35222
- LOVD: CTNNB1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej
ORPHA:404473 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia
ORPHA:891 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Rak kory nadnerczy
ORPHA:1501 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Czaszkogardlak
ORPHA:54595 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Guz desmoidalny
ORPHA:873 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolak wydzielający aldosteron
ORPHA:85142 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Pilomatricoma / Guz macierzy włosa
ORPHA:91414 - Gen kandydat badany w Rak wątrobowokomórkowy dorosłych
ORPHA:210159 - Gen kandydat badany w Drobnopęcherzykowy guz z komórek podścieliska
ORPHA:569248 - Gen kandydat badany w Dziecięcy rak wątrobowokomórkowy
ORPHA:33402
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.