Wyszukaj gen
CYP11B1 - cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
- Synonim(y) : CPN1, FHI, P450C11, steroid 11-beta-monooxygenase
- Poprzednie symbole i nazwy : CYP11B, cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase), polypeptide 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 8q24.3
- OMIM: 610613
- HGNC: 2591
- UniProtKB: P15538
- Genatlas: CYP11B1
- Ensembl: ENSG00000160882
- IUPHAR-DB: 1359
- Reactome: P15538
- LOVD: CYP11B1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy
ORPHA:90795 
- Część połączonego genu w Rodzinny hiperaldosteronizm typu 1
ORPHA:403
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.