Wyszukaj gen
CYP11B2 - cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
- Synonim(y) : ALDOS, CPN2, CYP11BL, P450aldo, P-450C18, steroid 11-beta-monooxygenase
- Poprzednie symbole i nazwy : CYP11B, cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2, cytochrome P450, subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase), polypeptide 2
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 8q24.3
- OMIM: 124080
- HGNC: 2592
- UniProtKB: P19099
- Genatlas: CYP11B2
- Ensembl: ENSG00000179142
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P19099
- LOVD: CYP11B2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinny hipoaldosteronizm
ORPHA:427 
- Część połączonego genu w Rodzinny hiperaldosteronizm typu 1
ORPHA:403
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Działalność lecznicza dotycząca tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.