Orphanet: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiÄ…zkowe
Lista genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną

CYP27A1 - cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

  • Synonim(y) : cerebrotendinous xanthomatosis, CP27, CTX
  • Poprzednie symbole i nazwy : CYP27, cytochrome P450, family 27, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XXVIIA (steroid 27-hydroxylase, cerebrotendinous xanthomatosis), polypeptide 1
  • Typ : Gen z produktem biaÅ‚kowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 2q35
  • OMIM: 606530
  • HGNC: 2605
  • UniProtKB: Q02318
  • Genatlas: CYP27A1
  • GenCC: CYP27A1
  • Ensembl: ENSG00000135929
  • IUPHAR-DB: 1369
  • Reactome: Q02318
  • LOVD: CYP27A1

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.