Wyszukaj gen
DDB2 - damage specific DNA binding protein 2
- Synonim(y) : DDBB, DDB p48 subunit, FLJ34321, UV-damaged DNA-binding protein 2, UV-DDB2, xeroderma pigmentosum group E protein, XPE
- Poprzednie symbole i nazwy : damage-specific DNA binding protein 2 (48kD)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11p11.2
- OMIM: 600811
- HGNC: 2718
- UniProtKB: Q92466
- Genatlas: DDB2
- GenCC: DDB2
- Ensembl: ENSG00000134574
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q92466
- LOVD: DDB2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Skóra pergaminowa
ORPHA:910

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.