Orphanet: desmin

Wyszukaj gen

DES - desmin

Synonim(y) : CMD1I, CSM1, CSM2, intermediate filament protein
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 2q35
OMIM: 125660
HGNC: 2770
UniProtKB: P17661
Genatlas: DES
GenCC: DES
Ensembl: ENSG00000175084
IUPHAR-DB: -
Reactome: P17661
LOVD: DES

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Desminopatia ORPHA:98909
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa ORPHA:154
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Neurogenny zespół łopatkowo-strzałkowy, typ Kaesera ORPHA:85146

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (96)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.