Orphanet: DMPK
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

DMPK - DM1 protein kinase

  • Synonim(y) : DM1PK, DMK, DM protein kinase, dystrophia myotonica 1, MDPK, MT-PK, myotonic dystrophy associated protein kinase, Myotonin-protein kinase, myotonin protein kinase A, thymopoietin homolog
  • Poprzednie symbole i nazwy : DM, DM1, dystrophia myotonica 1 (includes dystrophia myotonia protein kinase), dystrophia myotonica protein kinase
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 19q13.32
  • OMIM: 605377
  • HGNC: 2933
  • UniProtKB: Q09013
  • Genatlas: DMPK
  • Ensembl: ENSG00000104936
  • IUPHAR-DB: 1505
  • Reactome: Q09013
  • LOVD: DMPK

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.