Orphanet: dolichyl phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

DPM1 - dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

  • Synonim(y) : CDGIE, DPM synthase complex, catalytic subunit, MPDS
  • Poprzednie symbole i nazwy : dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 20q13.13
  • OMIM: 603503
  • HGNC: 3005
  • UniProtKB: O60762
  • Genatlas: DPM1
  • Ensembl: ENSG00000000419
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O60762
  • LOVD: DPM1

Lista chorób

  • Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi DPM1-CDG ORPHA:79322
 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.