Orphanet: desmocollin 2

Wyszukaj gen

DSC2 - desmocollin 2

Synonim(y) : CDHF2
Poprzednie symbole i nazwy : DSC3
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 18q12.1
OMIM: 125645
HGNC: 3036
UniProtKB: Q02487
Genatlas: DSC2
GenCC: DSC2
Ensembl: ENSG00000134755
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q02487
LOVD: DSC2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca ORPHA:293888
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca ORPHA:293910
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa ORPHA:293899

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (121)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.