Orphanet: EDAR associated death domain

Wyszukaj gen

EDARADD - EDAR associated death domain

Synonim(y) :
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 1q42.3-q43
OMIM: 606603
HGNC: 14341
UniProtKB: Q8WWZ3
Genatlas: EDARADD
Ensembl: ENSG00000186197
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8WWZ3
LOVD: EDARADD

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna ORPHA:1810
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna ORPHA:248
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Oligodoncja ORPHA:99798

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (49)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.