Wyszukaj gen
EGR2 - early growth response 2
- Synonim(y) : Krox-20 homolog, Drosophila
- Poprzednie symbole i nazwy : Early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila), KROX20
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 10q21.3
- OMIM: 129010
- HGNC: 3239
- UniProtKB: P11161
- Genatlas: EGR2
- Ensembl: ENSG00000122877
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11161
- LOVD: EGR2
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D
ORPHA:101084 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4E
ORPHA:99951 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Dejerine'a i Sottasa
ORPHA:64748

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.