Orphanet: early growth response 2

Wyszukaj gen

EGR2 - early growth response 2

Synonim(y) : Krox-20 homolog, Drosophila
Poprzednie symbole i nazwy : Early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila), KROX20
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 10q21.3
OMIM: 129010
HGNC: 3239
UniProtKB: P11161
Genatlas: EGR2
Ensembl: ENSG00000122877
IUPHAR-DB: -
Reactome: P11161
LOVD: EGR2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1D ORPHA:101084
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4E ORPHA:99951
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Dejerine'a i Sottasa ORPHA:64748

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (210)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.