Wyszukaj gen
EIF2B1 - eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
- Synonim(y) : EIF-2B, EIF2BA, EIF-2Balpha
- Poprzednie symbole i nazwy : EIF2B, eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha, 26kD), eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 alpha, 26kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 12q24.31
- OMIM: 606686
- HGNC: 3257
- UniProtKB: Q14232
- Genatlas: EIF2B1
- GenCC: EIF2B1
- Ensembl: ENSG00000111361
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14232
- LOVD: EIF2B1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Wrodzony lub wczesnodziecięcy zespół CACH
ORPHA:157713 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Leukoencefalopatia Cree'a
ORPHA:99854 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół CACH młodzieńczy lub dorosłych
ORPHA:157719 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Późnodziecięcy zespół CACH
ORPHA:157716 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Leukodystrofia z niedoczynnością jajników / Owarioleukodystrofia
ORPHA:99853
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.