Orphanet: N acylsphingosine amidohydrolase 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ASAH1 - N-acylsphingosine amidohydrolase 1

  • Synonim(y) : AC, ACDase, acid ceramidase, acylsphingosine deacylase, FLJ21558, PHP32
  • Poprzednie symbole i nazwy : ASAH, N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 8p22
  • OMIM: 613468
  • HGNC: 735
  • UniProtKB: Q13510
  • Genatlas: ASAH1
  • Ensembl: ENSG00000104763
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q13510
  • LOVD: ASAH1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.