Wyszukaj gen
ATM - ATM serine/threonine kinase
- Synonim(y) : TEL1, TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae), TELO1
- Poprzednie symbole i nazwy : ATA, ATC, ATD, ATDC, ataxia telangiectasia mutated, ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 11q22.3
- OMIM: 607585
- HGNC: 795
- UniProtKB: Q13315
- Genatlas: ATM
- GenCC: ATM
- Ensembl: ENSG00000149311
- IUPHAR-DB: 1934
- Reactome: Q13315
- LOVD: ATM
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Ataksja-teleangiektazja
ORPHA:100 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Wariant ataksja-telangiektazja
ORPHA:370109 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Przewlekła białaczka limfocytarna B-komórkowa
ORPHA:67038 - Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi Chłoniak z komórek płaszcza
ORPHA:52416 - Główny czynnik podatności w Rodzinny rak prostaty
ORPHA:1331
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.