Orphanet: atrophin 1
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ATN1 - atrophin 1

  • Synonim(y) : B37
  • Poprzednie symbole i nazwy : D12S755E, DRPLA, dentatorubral-pallidoluysian atrophy (atrophin-1)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 12p13.31
  • OMIM: 607462
  • HGNC: 3033
  • UniProtKB: P54259
  • Genatlas: ATN1
  • Ensembl: ENSG00000111676
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P54259
  • LOVD: ATN1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.