Wyszukaj gen
ELANE - elastase, neutrophil expressed
- Synonim(y) : HLE, HNE, leukocyte elastase, medullasin, NE, neutrophil elastase, PMN-E, PMN Elastase, polymorphonuclear leukocyte elastase
- Poprzednie symbole i nazwy : ELA2, elastase 2, neutrophil
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 19p13.3
- OMIM: 130130
- HGNC: 3309
- UniProtKB: P08246
- Genatlas: ELANE
- GenCC: ELANE
- Ensembl: ENSG00000197561
- IUPHAR-DB: 2358
- Reactome: P08246
- LOVD: ELANE
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia
ORPHA:486 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Neutropenia cykliczna
ORPHA:2686
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.