Orphanet: emerin
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

EMD - emerin

  • Synonim(y) : LEMD5, LEM domain containing 5, STA
  • Poprzednie symbole i nazwy : Emery-Dreifuss muscular dystrophy
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq28
  • OMIM: 300384
  • HGNC: 3331
  • UniProtKB: P50402
  • Genatlas: EMD
  • Ensembl: ENSG00000102119
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P50402
  • LOVD: EMD

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.