Wyszukaj gen
EMD - emerin
- Synonim(y) : LEMD5, LEM domain containing 5, STA
- Poprzednie symbole i nazwy : Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq28
- OMIM: 300384
- HGNC: 3331
- UniProtKB: P50402
- Genatlas: EMD
- GenCC: EMD
- Ensembl: ENSG00000102119
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P50402
- LOVD: EMD
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa sprzężona z chromosomem X
ORPHA:98863 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.