Orphanet: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ERCC2 - ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

  • Synonim(y) : EM9, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein, MAG, MGC102762, MGC126218, MGC126219, TFIIH, TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
  • Poprzednie symbole i nazwy : XPD, excision repair cross-complementation group 2, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2, xeroderma pigmentosum complementary group D
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 19q13.32
  • OMIM: 126340
  • HGNC: 3434
  • UniProtKB: P18074
  • Genatlas: ERCC2
  • Ensembl: ENSG00000104884
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P18074
  • LOVD: ERCC2

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.