Wyszukaj gen
EVC - EvC ciliary complex subunit 1
- Synonim(y) : DWF-1, EVC1
- Poprzednie symbole i nazwy : Ellis van Creveld protein, Ellis van Creveld syndrome
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4p16.2
- OMIM: 604831
- HGNC: 3497
- UniProtKB: P57679
- Genatlas: EVC
- GenCC: EVC
- Ensembl: ENSG00000072840
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P57679
- LOVD: EVC
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Weyersa
ORPHA:952 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Ellisa Van Crevelda
ORPHA:289
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.